白头发、白皮肤的小孩通常是出现了白化病,白化病是由酪氨酸酶缺乏或功能减退诱发的遗传性白斑病。
白化病是家族遗传性疾病,且属于常染色体隐性遗传,白化病多发生于近亲结婚的人群中。如果双亲都携带白化病基因,其本身并不发病,但致病基因会遗传给下一代,并造成子女发病。白化病主要分为三大类型,分别是眼白化病、眼皮肤白化病、白化病相关综合征等。
白化病体内酪氨酸酶功能减退或明显缺乏后,会引起皮肤、附属器官黑色素缺乏和合成障碍。受体内黑色素缺乏和合成障碍的影响,白化病会出现全身皮肤呈乳白色或粉红色、毛发呈淡白色或淡黄色等体征。且由于体内缺乏黑色素的保护,皮肤对光线较为敏感,在接触紫外线后可能会出现晒斑和光感性皮炎。
白化病属于罕见病的一种,到目前为止也没有临床治愈的方法,且药物治疗没有效果,只能通过物理方式减少紫外线对眼睛和皮肤的伤害。因此,白化病应以预防为主,建议在备孕前夫妻双方进行基因检测,再确定是否生育。