高通量基因检测全称为高通量基因测序产前筛查，无创DNA通常是指无创DNA产前检测，高通量基因测序产前筛查是无创DNA产前检测。
无创DNA产前检测是目前应用广泛的技术名称，由于其是利用了新一代高通量测序、信息分析平台检查技术，所以也被称为高通量基因测序产前筛查。无创DNA产前检测是无创检查方式，其仅需要采取孕妇静脉血即可。相对于羊膜穿刺、绒毛检查等筛查方式来说，其更容易被孕妇接受。
无创DNA产前检测在采取孕妇静脉血之后，会利用新一代DNA测序技术对母亲外周血浆中的游离DNA片段进行分析，并得到胎儿遗传信息。胎儿遗传信息反映出了其健康情况，能够对胎儿是否患三大染色体疾病进行判断，与普通唐氏综合征产前筛选比起来，其准确性更高，能达到90%以上。
临床建议母亲年龄超过35岁、唐氏综合征产前筛选检查结果为临界风险或高风险、生育过三体患儿等人群，应进行无创DNA产前检测，以明确胎儿是否健康发育。一旦发现胎儿患有染色体疾病，综合性考虑，需要终止妊娠。如果经过检查发现胎儿无异常，可继续妊娠，并遵照医嘱定期进行产前检查。
