叶状全前脑原因不明，认为叶状全前脑是遗传与环境多因素综合作用的结果。常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关。
全前脑畸形为前脑未完全分开成左右两叶，而导致的一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。可能是遗传与环境因素多因素作用的结果。如果孕妇在怀孕期间有不良的生活习惯，比如抽烟喝酒或者是盲目的服用药物，也有可能会导致胎儿的发育受到影响，可能会诱发叶状全前脑，所以具体的病因并不能确定。此外，染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等也会导致叶状全前脑的发生。
叶状全前脑由于脑内结构异常及面部结构异常不明显，胎儿期超声诊断困难，不易识别。透明隔腔消失时可能会考虑本病。因此，怀孕期间一定要注意保持健康的生活习惯，避免抽烟喝酒，还要避免盲目的用药，而且在孕前还需要进行全面的孕前检查，可以减少不良情况。
