唐氏儿指唐氏综合征患儿，其较正常儿智力低下，具有特殊面容，体格发育异常，身材矮小等，系胚胎发育过程中第21号染色体异常所致。
唐氏综合征是胎儿在胚胎发育期间第21号染色体发生突变导致的，又称为先天愚型，胎儿在母体中胎动较正常儿无力，且胎动较晚。出生后其主要特征是智力低下，具有特殊面容，表现为眼距增宽、眼眦外斜、鼻骨塌陷、眼裂较小、双耳位置较低、颈后增宽、通贯掌等，此外唐氏综合征患儿骨龄低于正常年龄，因此身材较正常儿矮小，头围低于正常，且患者平均寿命较低，在五十岁左右。
唐氏综合征患儿还会出现合并畸形，50%左右的患儿伴有先天性心脏病，少数合并其他畸形。现代医学对唐氏综合征没有明确有效的治疗方法，患儿愈后较差，因此孕期做唐氏筛查非常重要，如危险系数过高，应进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。若为唐氏胎儿，建议适时终止妊娠。
