PAPA综合征,即帕套综合征,是目前临床一种较为常见的染色体畸变疾病。
帕套综合征是一种自身炎症性骨病内单基因的自身炎症性骨病,也是目前临床上较为多发的染色体畸变疾病,病因主要来自遗传因素和基因变异。生活中的常见诱发原因包括物理、化学和生物因素以及孕妇年龄因素等。尤其女性在妊娠期间服用药物感染、病毒等均可引发染色体发生畸变。临床上可表现为脓性坏疽、化脓性无菌性关节炎等。下肢皮肤会出现不同程度的周期性、复发性以及溃疡性皮损。少数患者会出现过敏反应、肠易激综合征以及全血细胞减少等。
目前无特殊治疗方法,预防大于治疗,建议禁止近亲结婚,通过婚前检查发现不应结婚的遗传病或其他疾病,也可以进行遗传咨询。此外,女性在妊娠后要进行产前诊断或宫内诊断,这是预防性优生学的一项重要措施。