FISH是指荧光原位杂交，用于检测女性乳腺癌、肺癌以及21三体综合征等生殖遗传方面的疾病，检查项目不同，FISH结果不同。
FISH检测是一项简便而迅速的技术，常规核型分析通常要1~3周出结果，而FISH检测不需要进行细胞培养就能够在短时间内分析大量细胞。如果用于检查乳腺癌，可以根据检测结果中的加号进行判断，乳腺上皮发生恶性肿瘤后如果HER2基因检测为0或1个加号，判断为阴性，说明乳腺癌患者不适合进行靶向治疗；如果HER2基因检测为2个加号，可判断为阳性，则可以直接进行靶向治疗。用于胎儿染色体检测时，正常细胞显示为2个荧光亮点，而21-三体的胎儿可能为3个荧光亮点。
FISH检测乳腺癌的准确率比较高，也是确诊乳腺癌的常用方法，但是检测胎儿染色体的准确率为90%，因此还需要进行无创DNA检查、羊水穿刺检查进一步确诊。
