在医学上, WES可能指的是全外显子组检测,也可能是指WES征。
全外显子基因检测是一种家族性疾病的致病基因检测方法,可以用于家族性疾病的检测,一般通过对蛋白编码序列的直接测序来发现蛋白中的结构性变异和稀有变异,这些变异的发生率在1%以内。外显子区虽然只占全基因组的1%,但却包含了85%的致病基因。全外显子芯片技术具有无表型干扰,可一次性检测到大部分疾病的遗传易感性,可发现致病因素及相关基因变异,从而提高了阳性检出率,缩短诊疗时间。
而WES征,即胆囊结石WES征,一般是指胆囊充满型结石的超声表现,具有特异性超声征象。表现为胆囊没有了正常的形状,无回声区消失,胆囊前壁呈弧形或半月形宽带状强回声,其后方伴有声影。患者一般需要尽快进行手术治疗,常用的手术方法是腹腔镜胆囊切除术。
此外,如果有家族性疾病,或想要了解胎儿的情况,也可以做全外显子基因检测。日常生活中,出现不适应及时就医,在医生的指导下进行判断和治疗。