高胱氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，这种疾病主要由于酶缺陷引起，导致体内无法正常代谢高胱氨酸，导致高胱氨酸在体内的积累。
高胱氨酸血症通常为常染色体隐性遗传，如果父母都是高胱氨酸血症的携带者，他们的孩子有可能继承该疾病的基因，并患有高胱氨酸血症。高胱氨酸血症的主要原因是缺乏代谢高胱氨酸的胱氨酸酶，从而导致血管损伤、动脉粥样硬化、心脑血管疾病等疾病的发生。
高胱氨酸血症的症状和严重程度因个体而异，但常见的症状包括智力发育迟缓、抽搐、运动障碍、共济失调、眼睛问题等。在一些情况下，高胱氨酸血症还可能引起心血管问题和肾脏损伤。
目前，高胱氨酸血症的治疗主要是通过特定的饮食限制和补充相关的酶来控制高胱氨酸的积累。治疗的目标是减少高胱氨酸对身体的损害，改善患者的生活质量。如果患有高胱氨酸血症，应及时到医院救治，以免延误病情。
