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21三体综合征高风险是什么意思 21三体综合征高风险怎么办

更新时间:2019-09-10 19:59:05

  21三体综合征又叫做唐氏综合症,是指患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),21三体综合征高风险,提示胎儿有患病的风险,但也不代表胎儿一定有问题,建议去医院做无创或者羊穿,明确是否是唐氏儿。

  唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐氏出现“高危”或临界字样,都有风险,要进一步确诊胎儿是否患有此病。

  21三体综合征主要的风险有:患有21三体综合征的胎儿,可以发生流产。出生的婴儿,患有先天性愚型。男性婴儿长至成年时,可以患有隐睾。成年生育期主要有2个风险:1、睾丸生精功能障碍,可以导致重度少精子症或无精子症,因而不育。2、性腺激素异常、促性腺激素升高和睾酮血浆浓度降低,而导致乏力、思维障碍、发育异常、勃起障碍等表现。预防21三体综合征的方法是行试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断或胚胎移植前的遗传学筛查。

  21三体综合征与遗传和孕期保护有直接关系,一般而言,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没有问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,孕妈妈无需过于担心。

  正常情况下如果孕期唐氏筛查结果为21三体综合征高风险,需要在医生的指导下进行羊水穿刺检查,进一步增加准确率。如果无创检查的结果也是存在染色体异常,则需要在医生的建议下考虑是否进行终止妊娠,无创的检查准确率是非常高的。21三体综合征胎儿的降生会给家庭和社会带来沉重的负担,所以建议一般确诊胎儿染色体异常后需要及时终止妊娠。

  总而言之,21三体综合征患者具有严重的先天性智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病。目前没有什么方法能够预防和治疗这类家族病,如果孕期唐氏筛查结果是胎儿染色体异常,则建议及时终止妊娠。

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