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脆性x染色体综合征是什么病 脆性x染色体综合征的临床表现

更新时间:2019-09-16 08:59:04

  很多遗传疾病是可以提前发现的,通常在妊娠期间通过体检发现。但是遗传性疾病的种类非常多,并不是每一种都可以在孕期体检时发现,有不少疾病在宝宝出生后才发现。脆性x染色体综合征是一种遗传疾病,遗传方式为显性遗传。脆性x染色体综合征的致病基因是FMR1,这种基因在神经细胞以及睾丸精原细胞中高度表达,所以男性患者比较多见。那么,脆性x染色体综合征有哪些症状呢?

  1、智力低下。脆性x染色体综合征多见于男性群体,而且症状更加严重。大部分的患者都有智力低下的问题,他们的智商不超过50,在抽象思维、推理能力等方面都有很大的缺陷,表现为低能。部分女性患者也有智力低下的症状,但是比较轻,虽然表达能力差,但还是有一定的学习能力。

  2、语言障碍。智力低下与语言障碍大多是联系在一起的。患者的说话能力明显不如同龄人,表达能力很差,经常重复某些言语,词汇非常缺乏。

  3、面容改变。脆性x染色体综合征的患者有窄脸、前额突出、面中发育差等面容改变的表现,患者的耳朵也变得奇怪,表现为大耳、耳外翻等。

  4、行为异常。患者有明显的行为障碍,大多表现为注意缺陷多动障碍,经常咬手,突然出现攻击性行为。

  本文介绍了脆性x染色体综合征的相关知识,包括病因和症状表现。脆性x染色体综合征是一种遗传性疾病,多见于男性,女性比较少见。脆性x染色体综合征的危害很大,患儿无法正常学习和生活,不得不长期依赖他人。脆性x染色体综合征的治疗方法包括药物治疗、手术治疗等,要针对病情在医生指导下使用相应的药物。

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