先天性原发性甲状腺功能减退症是由于甲状腺本身发育异常、激素合成障碍等原因，导致患儿出生时就存在甲状腺激素分泌不足的一种疾病。
甲状腺激素对人体的生长发育和新陈代谢起着至关重要的作用。在胎儿期和新生儿期，甲状腺激素能促进大脑和神经系统的发育。先天性原发性甲状腺功能减退症若未及时诊治，患儿可能出现生长发育迟缓，如身材矮小；智力发育落后，表现为反应迟钝、学习能力差等；还会有生理功能低下的症状，像体温低、心率慢、腹胀、便秘等。
这种疾病的病因多样。甲状腺发育不全或不发育是常见原因之一，可能与遗传因素、母体孕期接触有害物质等有关。甲状腺激素合成过程中某些酶的缺陷，也会引发该病。
对于先天性原发性甲状腺功能减退症，早期诊断和治疗至关重要。一般通过新生儿筛查来发现可疑患儿，再进一步检查确诊。确诊后需终身补充甲状腺激素进行替代治疗，以维持正常的生长发育和生理功能。
应定期带患儿复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，同时关注患儿的生长发育情况。
