线粒体遗传病具有母系遗传、异质性、阈值效应、多系统受累、临床症状复杂多样、发病年龄不定等特点。
1.母系遗传：线粒体存在于细胞质中，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此线粒体遗传病表现为母系遗传，即母亲将突变的线粒体基因传递给所有子女，但只有女儿能将突变基因继续传递给下一代。
2.异质性：在同一个细胞或组织中，可能同时存在野生型和突变型线粒体DNA。异质性的程度会影响疾病的表现，当突变型线粒体DNA达到一定比例时，才会出现临床症状。
3.阈值效应：线粒体遗传病的发生与突变型线粒体DNA的比例有关，只有当突变型线粒体DNA达到一定阈值时，才会产生疾病表型。不同组织和细胞对突变型线粒体DNA的耐受性不同，阈值也有所差异。
4.多系统受累：线粒体是细胞的能量工厂，广泛存在于各种组织和细胞中。线粒体功能异常会影响细胞的能量代谢，导致多个系统和器官出现病变，如神经系统、肌肉系统、心血管系统、内分泌系统等。
5.临床症状复杂多样：由于线粒体遗传病可累及多个系统，且不同个体的突变型线粒体DNA比例、组织分布等存在差异，因此临床症状复杂多样，即使是同一种线粒体基因突变，在不同个体中也可能表现出不同的症状。
6.发病年龄不定：线粒体遗传病的发病年龄差异较大，有些患者在出生时或儿童期就出现症状，而有些患者则在成年后才发病。
线粒体遗传病的诊断和治疗较为复杂，需要综合考虑患者的临床表现、家族史、基因检测等多方面因素。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测有助于早期发现和干预。
