血红蛋白电泳判断地中海贫血常见的情况有HbA2增高、HbF增高、出现异常血红蛋白带如HbH、Hb Bart's等。
1. HbA2增高:HbA2是成人血红蛋白的一种次要成分,正常范围一般在2.5%-3.5%。在β地中海贫血中,HbA2常增高,轻型β地中海贫血患者HbA2多在3.5%-7%,少数可达10%。因为β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少,相对α珠蛋白链过剩,从而引起HbA2合成增加。通过血红蛋白电泳检测到HbA2增高,对β地中海贫血的诊断有重要提示意义。
2. HbF增高:HbF即胎儿血红蛋白,在正常成人中含量较低,一般不超过1%。在某些地中海贫血患者中,HbF会出现增高的情况。例如,重型β地中海贫血患者HbF可显著增高,可达30%-90%。这是由于β珠蛋白链合成障碍,机体为了代偿,γ珠蛋白链合成增加,导致HbF合成增多。HbF增高的程度与病情的严重程度有一定相关性。
3. 出现HbH:HbH是一种异常血红蛋白,由4条β珠蛋白链组成。在α地中海贫血中,当α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成严重减少时,过剩的β珠蛋白链会自行聚合形成HbH。血红蛋白电泳可检测到HbH区带,HbH病患者HbH含量一般在5%-30%左右。HbH的出现对α地中海贫血的诊断具有特异性。
4. 出现Hb Bart's:Hb Bart's是由4条γ珠蛋白链组成的异常血红蛋白。在胎儿期,当α珠蛋白基因严重缺失或突变时,α珠蛋白链合成障碍,γ珠蛋白链会聚合形成Hb Bart's。在胎儿水肿综合征等严重的α地中海贫血类型中,Hb Bart's含量可高达80%-100%。出生后,Hb Bart's含量会逐渐下降,但在某些α地中海贫血患者中仍可检测到。
5. 其他异常血红蛋白带:除了上述常见的异常血红蛋白外,在一些罕见的地中海贫血变异型中,还可能出现其他异常血红蛋白带。这些异常血红蛋白的结构和性质各不相同,需要通过进一步的分析和鉴定来明确其类型和意义。
地中海贫血的诊断不能仅仅依靠血红蛋白电泳结果,还需要结合患者的临床表现、家族史、基因检测等多方面信息进行综合判断。如果怀疑有地中海贫血,应及时就医,以便明确诊断并采取相应的治疗和干预措施。