唐氏综合症是一种最为常见的人类染色体异常疾病。患病者通常以智力低下、头小而圆为主要的体征。正常情况下,通过怀孕期间的唐筛检查可排查大部分高风险胎儿,但是它有一定的局限性,低风险者也有可能产下唐筛患儿。今天我们就来了解一下0-3月新生儿患有唐氏综合症的表现。

唐氏综合症患儿有3条21号染色体,他们的智商较低,发育迟缓,免疫功能低下,但性格温顺,部分患儿会伴有先天性心脏病以及其他先天性疾病。男性唐氏儿成年后无生育能力,而女性唐氏儿成年后有生育能力。产前唐筛通过对孕妇血液进行化验,来判断胎儿患有唐氏综合症的风险程度,正常情况下孕期唐筛检查可检出60%-70%的唐氏儿,当唐筛检查指数较高时,通过羊膜穿刺或绒毛检查可进一步确诊胎儿患有唐氏症的机率。而产后,判断婴儿是否患有唐氏症的最简单的方法就是外貌观察法,唐氏儿的外貌具有以下几个特点。
1.患儿眼距较宽、鼻子扁平、眼睛向外侧上斜,内眦赘皮明显,眼裂缝较小,或者睫毛少且短。
2.与正常婴儿相比,唐氏儿头部较小,头发细软,头部前后径较短,枕部扁平,脸圆且小,且患儿颈部较短,皮肤松软。
3.唐氏儿眼部虹膜可能有白斑,常晶体浑浊。且嘴巴小、嘴唇厚,舌头常伸出于口外,流涎较多。
4.唐氏儿耳朵较小,常耳廓畸形,耳朵位置较低。
5.唐氏儿身体柔软松弛。出生四肢较短,手指短粗,小手指中节缺损,手掌可见通贯掌纹,即掌中只有一条横纹,足部可见常草鞋足,即第一和第二脚趾距离较宽。
目前,唐氏综合症尚无有效的治疗方法,最好的防治方法就是在孕期终止妊娠,而产前诊断是防止唐氏儿出生的有效措施。因此,对于高龄产妇、有女性唐氏儿家族史者以及已生育唐氏儿者应积极进行产前筛查,最大限度的预防唐氏儿的出生。