常见的胎儿DNA检测方法有无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺等。
1. 无创DNA检测:通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段包含胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患染色体非整倍体疾病,具有无创、安全、准确性较高等优点,适用于唐筛临界风险等情况。
2. 羊水穿刺:在超声引导下,将穿刺针经孕妇腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,获取胎儿脱落细胞,进行细胞培养和染色体核型分析等检查,可诊断胎儿染色体数目和结构异常等多种疾病,准确性高,但存在一定的流产、感染等风险。
3. 绒毛取样:一般在孕早期进行,通过经宫颈或经腹途径获取胎盘绒毛组织,进行染色体检查等,能较早诊断胎儿染色体异常,但操作相对复杂,有导致流产、胎儿肢体发育异常等风险。
4. 脐带血穿刺:在超声引导下,将穿刺针经孕妇腹部刺入胎儿脐带血管,抽取脐带血进行检查,可用于诊断胎儿染色体病、血液系统疾病等,有一定的出血、感染等风险。
在进行胎儿DNA检测前,孕妇应与医生充分沟通自身情况,如孕周、既往病史等。检测后要按医生要求休息和观察,若出现腹痛、阴道流血等异常情况,要及时就医。