我国常见的遗传病有先天性聋哑、白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、21三体综合征等。
1.先天性聋哑:是一种由于遗传因素导致的听力和语言障碍疾病。患者出生时就存在听力缺失或严重受损的情况,进而影响语言的学习和发展。多数是常染色体隐性遗传,父母双方可能都是致病基因的携带者,但自身表现正常。
2.白化病:患者体内缺乏酪氨酸酶,不能正常合成黑色素,导致皮肤、毛发呈白色,眼睛虹膜呈粉红色,对光线敏感。这是一种常染色体隐性遗传病,在近亲结婚的后代中发病率相对较高。
3.红绿色盲:是一种伴X染色体隐性遗传病,男性患者多于女性。患者不能正常区分红色和绿色,给生活带来诸多不便,比如在交通信号灯识别等方面存在困难。
4.血友病:属于伴X染色体隐性遗传病,患者的血液中缺乏某些凝血因子,导致凝血功能障碍,轻微创伤就可能引起出血不止,严重时甚至会危及生命。
5.苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。若不及时治疗,会影响患儿的智力发育。
6.进行性肌营养不良:是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。不同类型的发病年龄、进展速度和受累肌肉有所不同。
7.21三体综合征:又称唐氏综合征,是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。患儿具有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,还常伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。
遗传病对个人、家庭和社会都会带来沉重负担。若家族中有遗传病病史,在生育前应进行遗传咨询和相关检查,以降低患病儿的出生率,保障家庭幸福和孩子健康。