遗传性疾病主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等。
1. 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。这类疾病又可分为常染色体显性遗传病，如多指、并指等，致病基因位于常染色体上，只要携带一个致病基因就会发病；常染色体隐性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症等，需要两个致病基因同时存在才会发病；X连锁显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等，致病基因位于X染色体上，女性患者多于男性；X连锁隐性遗传病，如红绿色盲、血友病等，男性患者多于女性；Y连锁遗传病，如外耳道多毛症等，只有男性会患病。
2. 多基因遗传病：由多对基因控制，同时还受环境因素影响的遗传病。常见的有多发性硬化症、先天性心脏病、精神分裂症等。这类疾病的遗传基础比较复杂，往往是多个基因的微小效应累加起来，再加上环境因素的作用，才导致疾病的发生。
3. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病。例如21 - 三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，表现出智力低下、生长发育迟缓等症状；还有猫叫综合征，是由于5号染色体短臂缺失导致的，患儿哭声似猫叫。
遗传性疾病的诊断和治疗较为复杂，不同类型的遗传病可能有不同的遗传方式和临床表现。如果家族中有遗传性疾病患者，建议进行遗传咨询和相关检查，以便了解自身的遗传风险，采取合适的措施，保障自身和后代的健康。
