庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病，也被称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症。该病是由于基因突变导致体内酸性α-葡糖苷酶GAA活性缺乏或降低，使糖原不能正常分解而在溶酶体中蓄积，从而引起肌肉、心肌、肝脏等多脏器受损。
庞贝氏病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型庞贝氏病通常在出生后几个月内发病，病情进展迅速，患儿会出现严重的肌无力、心脏扩大、呼吸困难等症状，如不及时治疗，往往在一岁内夭折。晚发型庞贝氏病的发病年龄较晚，症状相对较轻，主要表现为进行性的肌肉无力，特别是近端肌肉，如肩部、臀部和大腿肌肉，还可能伴有呼吸功能障碍。
目前，庞贝氏病的诊断主要依靠GAA酶活性检测和基因检测。治疗方法主要是酶替代治疗，通过定期输注外源性GAA酶来弥补体内酶的缺乏，缓解症状，延缓病情进展。
对于庞贝氏病患者，除了接受专业的治疗外，日常生活中也需要注意一些事项。患者应保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累。在饮食方面，要注意营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。同时，患者要按照医生的建议进行适量的运动，以增强肌肉力量和耐力，但要避免过度运动造成肌肉损伤。患者还需要定期到医院进行复查，以便医生及时了解病情变化，调整治疗方案。
