先天性巨结肠是一种由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠段肥厚、扩张的先天性肠道疾病。
先天性巨结肠的主要病因是肠神经系统发育异常，导致部分肠段的神经节细胞缺如。在正常情况下，肠神经系统中的神经节细胞能够调节肠道的蠕动和分泌功能，使粪便能够顺利地通过肠道排出体外。当神经节细胞缺如时，受累肠段的蠕动功能减弱，粪便不能正常通过，从而引起近端肠管的扩张和肥厚。
先天性巨结肠的临床表现主要包括顽固型便秘、腹胀、呕吐等。患儿出生后可能会出现胎粪排出延迟或不排胎粪的情况，随着病情的发展，便秘症状会逐渐加重，甚至需要通过灌肠等方法才能排便。患儿还可能会出现腹胀、食欲不振、营养不良等并发症。
对于先天性巨结肠的诊断，医生通常会根据患儿的临床表现、腹部体征、X 线检查、钡剂灌肠检查等进行综合判断。一旦确诊，治疗方法主要是手术治疗，切除病变肠段，重建肠道的正常功能。
在日常生活中，患有先天性巨结肠的患儿需要特别注意饮食和护理。家长应根据医生的建议，合理调整患儿的饮食结构，保证患儿摄入足够的营养。同时，要注意观察患儿的排便情况，如有异常应及时就医。术后的患儿需要按照医生的要求进行康复训练，以促进肠道功能的恢复。
