新生儿疾病筛查五项是指先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。
1. 先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿可能出现嗜睡、少哭、哭声低下、纳差、吸吮力差、体温低、便秘等症状，若不及时治疗，会影响孩子的智力和生长发育。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。患儿通常在3 - 6个月时出现症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有特殊鼠尿臭味，还可能有智力发育迟缓等表现。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传病。患者体内葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏，食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性血管内溶血。轻者可出现头晕、乏力、黄疸等症状，重者可危及生命。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。患儿可能出现性征异常，如女性男性化、男性性早熟等，还可能伴有电解质紊乱、生长发育异常等问题。
5. 地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致。患儿可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，严重程度因类型而异。
新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病的重要手段。筛查结果出来后，无论是否正常，都应密切关注宝宝的生长发育情况。若筛查结果异常，需进一步检查确诊，并积极配合医生进行相应治疗。治疗过程中要严格按照医生的建议进行护理和喂养，定期带宝宝复查，确保宝宝健康成长。
