骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病转化等。其常见的表现包括血细胞减少、病态造血、易转化为白血病、遗传异常、免疫功能异常等。
1. 血细胞减少：
表现为贫血、白细胞减少和血小板减少。患者可能出现乏力、易感染、出血倾向等症状。
贫血可导致头晕、心慌、气短等。白细胞减少使患者容易发生各种感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染等。血小板减少则可能引起皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。
2. 病态造血：
骨髓中的造血细胞形态和功能异常。红细胞系统可出现巨幼样变、多核红细胞、环形铁粒幼细胞等。粒细胞系统可见核分叶过多或过少、颗粒减少或缺失等。巨核细胞系统可表现为小巨核细胞、单圆核巨核细胞等。
病态造血是骨髓增生异常综合征的重要特征之一，对诊断具有重要意义。
3. 易转化为白血病：
部分骨髓增生异常综合征患者具有较高的转化为急性髓系白血病的风险。随着病情的进展，异常克隆细胞可能逐渐增多，导致白血病的发生。
转化为白血病后，治疗难度增大，预后较差。
4. 遗传异常：
部分患者存在染色体异常和基因突变。常见的染色体异常包括 -5/5q -、 -7/7q -、 +8、 20q -等。基因突变涉及多个基因，如 SF3B1、 TET2、 ASXL1 等。
遗传异常对骨髓增生异常综合征的诊断、预后评估和治疗选择具有重要意义。
5. 免疫功能异常：
患者的免疫系统可能出现异常，导致免疫细胞功能失调。免疫细胞可能攻击正常的造血细胞，加重血细胞减少和病态造血。
免疫调节治疗在骨髓增生异常综合征的治疗中具有一定的作用。
对于骨髓增生异常综合征患者，应定期进行血常规、骨髓穿刺等检查，以便及时了解病情变化。在日常生活中，要注意预防感染，避免受伤和出血。保持良好的生活习惯和心态，有助于提高生活质量和治疗效果。
