法乐四联症的临床表现为自幼出现进行性青紫和呼吸困难,易疲乏,劳累后常取蹲踞位休息,可有头晕、昏厥、抽搐等,严重者可发生心力衰竭等。具体表现如下:
1.青紫:为主要表现,其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位,如唇、指趾甲床、球结合膜等。
2.蹲踞症状:患儿多有蹲踞症状,每于行走、游戏时,常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲,使静脉回心血量减少,减轻了心脏负荷,同时下肢动脉受压,体循环阻力增加,使右向左分流量减少,从而缺氧症状暂时得以缓解。
3.杵状指趾:患儿长期处于缺氧环境中,可使指趾端毛细血管扩张增生,局部软组织和骨组织也增生肥大,表现为指趾端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作:多见于婴儿,发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难,严重者可引起突然昏厥、抽搐,甚至死亡。
5.体格检查:患儿生长发育迟缓,常有杵状指趾,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级喷射性收缩期杂音,肺动脉第二音减弱或消失。
法乐四联症患儿需要注意保暖,避免着凉,预防感染。尽量让孩子保持安静,避免剧烈哭闹和活动,以免加重心脏负担。定期带孩子去医院复查,以便医生根据病情调整治疗方案。