囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，由位于第7号染色体CF基因突变引起，会导致多个器官系统出现异常，尤其是肺部和消化系统。
该疾病主要影响上皮细胞的功能，这些细胞负责产生黏液、汗液和消化液等。CF基因突变使得细胞膜上的氯离子通道蛋白出现缺陷，导致氯离子转运异常，进而影响水分的移动。在肺部，黏稠的黏液无法正常排出，容易滋生细菌，引发反复的肺部感染，逐渐损害肺功能，严重影响呼吸。在消化系统，黏稠的消化液会阻碍胰腺分泌的消化酶到达肠道，影响食物的消化和营养吸收，导致患者出现消化不良、体重不增等问题。
囊性纤维病患者的症状表现多样，常见的有慢性咳嗽、呼吸困难、反复的呼吸道感染、脂肪泻、生长发育迟缓等。诊断通常依靠汗液试验检测汗液中的氯离子浓度，以及基因检测确定是否存在CF基因突变。
目前，囊性纤维病无法完全治愈，但通过积极的治疗可以缓解症状、延长寿命。治疗手段包括使用抗生素控制肺部感染、进行物理治疗促进痰液排出、补充胰酶改善消化功能等。日常生活中，患者要注意保持良好的营养状态，摄入高热量、高蛋白的食物，以满足身体需求。同时，要注意预防感染，尽量避免前往人员密集的场所，根据医生的建议定期进行复查和治疗。
