枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病。因患者尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
枫糖尿病主要是由于体内参与支链氨基酸分解代谢途径的相关酶存在缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸这三种支链氨基酸及其相应的酮酸在体内蓄积。这些物质的蓄积会对神经系统产生毒性作用，进而引发一系列症状。
在临床上，枫糖尿病患者在新生儿期就可能出现症状，如喂养困难、嗜睡、呕吐、惊厥等，严重影响生长发育，若不及时治疗，可导致智力发育迟缓、运动障碍，甚至危及生命。
对于枫糖尿病的诊断，通常需要结合临床表现、血液和尿液中氨基酸及代谢产物的检测等多种方法。一旦确诊，治疗主要依靠特殊的饮食疗法，即严格限制饮食中支链氨基酸的摄入，保证摄入的量既能满足身体生长发育的基本需求，又不会导致体内支链氨基酸及其代谢产物过度蓄积。同时，还需要密切监测患者的血液氨基酸水平和生长发育情况，根据实际情况调整治疗方案。日常生活中，患者要遵循医生制定的饮食计划，定期复查，以便及时发现问题并进行处理，尽可能减少疾病对身体的不良影响。
