遗传性果糖不耐受症是一种常染色体隐性遗传病，由醛缩酶B基因缺陷导致果糖代谢过程中关键酶缺乏，使果糖不能正常代谢而引发一系列症状。
人体摄入果糖后，正常情况下会在醛缩酶B的作用下进一步代谢。但对于遗传性果糖不耐受症患者，由于醛缩酶B基因存在缺陷，无法产生足够或正常功能的醛缩酶B。当患者摄入果糖后，果糖代谢受阻，中间产物堆积，会抑制糖原分解和糖异生过程，进而导致低血糖。同时，还会引起肝脏和肾脏等器官细胞内的代谢紊乱，造成器官损伤。
患者在婴儿期可能表现为进食含有果糖的食物后出现呕吐、腹泻、生长发育迟缓等症状。随着年龄增长，若持续摄入果糖，可能会出现肝功能损害，如黄疸、肝肿大，以及肾功能异常等。
日常生活中，患者需严格限制果糖摄入。要仔细阅读食品标签，避免食用含有果糖、蔗糖由果糖和葡萄糖组成以及山梨醇可在体内转化为果糖的食物。水果大多含有果糖，应谨慎选择。同时，要定期就医复查，监测身体各项指标，在医生的专业指导下进行饮食管理和必要的治疗，以维持身体健康。
