成骨不全症的表现有骨骼畸形、骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙齿发育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼发育异常，常出现脊柱侧弯、胸廓畸形等情况，严重影响身体外观及正常生理功能，导致身体活动受限，影响生活质量。
2. 骨折：成骨不全症患者骨质脆弱，轻微外力作用下就可能发生骨折，骨折频率因人而异，有的患者可能频繁骨折，给身体带来极大痛苦，还可能影响骨骼正常生长发育。
3. 蓝色巩膜：巩膜呈现蓝色或灰色，这是由于巩膜胶原纤维发育异常，变薄且透明度增加，使得脉络膜颜色透出所致，是该病症较为典型的外观特征之一。
4. 听力障碍：部分患者会出现听力下降情况，主要是由于听骨链、内耳等结构的骨质异常，影响声音传导和感知，进而导致不同程度的听力损失。
5. 牙齿发育不良：牙齿形态、结构可能出现异常，如牙本质发育不全，牙齿易磨损、折断，影响咀嚼功能和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中要格外小心，避免剧烈运动和意外碰撞，降低骨折风险。同时，需定期就医检查，遵循医生的治疗建议，积极配合治疗，以改善症状、提高生活质量。
