苯丙酮尿症临床的表现有生长发育迟缓、智力发育落后、皮肤毛发异常、尿液有特殊气味、癫痫发作等症状。
1. 生长发育迟缓：在出生后数月内，患儿的生长发育速度相较于正常儿童会逐渐减缓，身高、体重增长不达标，运动功能发育延迟，如坐、爬、站、走等大运动以及抓握等精细运动的发展均落后于同龄人。
2. 智力发育落后：这是苯丙酮尿症较为突出的表现，由于体内苯丙氨酸代谢异常，影响神经系统发育，患儿常出现智力低下，学习能力差，对周围事物反应迟钝，语言、认知、理解等多方面能力发展受限。
3. 皮肤毛发异常：皮肤常较为白皙，头发由黑变黄，且质地细软，因为黑色素合成受影响，酪氨酸转化为黑色素的过程受阻。
4. 尿液有特殊气味：患儿的尿液会散发出一种特殊的鼠尿臭味，这是由于体内苯丙氨酸及其代谢产物从尿液中大量排出所致。
5. 癫痫发作：部分患儿可能会出现癫痫发作的症状，表现为抽搐、意识丧失等，严重影响患儿的生活质量和身体健康。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，定期复查血液中苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食方案。同时，要积极配合医生进行康复训练，提高生活自理能力和社会适应能力，最大程度减少疾病对身体和生活的不良影响。
