先天性巨结肠通常具有一定的遗传倾向，但并非一定会遗传。先天性巨结肠是多基因遗传疾病，遗传因素在其发病中起到一定作用，同时环境因素也可能影响发病几率。
先天性巨结肠是由于肠壁神经节细胞缺如或发育不良，导致病变肠段持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张。家族中有先天性巨结肠患者，其亲属发病风险会高于普通人群。不过，遗传模式较为复杂，并非简单的单基因遗传。
除遗传因素外，孕期母亲的健康状况也可能影响胎儿。如孕期母亲受到病毒感染、接触有害物质、缺乏营养等，都可能增加胎儿患先天性巨结肠的风险。而且即使家族中无相关病史，胎儿也可能因其他未知因素患上该病。
对于有先天性巨结肠家族史的备孕人群，建议进行遗传咨询和相关检查，了解自身遗传风险。孕期女性要注意保持健康的生活方式，避免接触有害物质，定期产检，以便及时发现问题并采取措施。若孩子出现相关症状，应及时就医诊断治疗，严格遵循医生的治疗方案。
