12周孕检，麻烦医生帮忙看下报告
女 | 25岁 悬赏3个健康币
2022-01-26 22:13:38
3人回复
来自未知
健康咨询描述： 自费700多做了（SMA）基因检测 未检测到SMN1基因7号外显因子缺失这个是什么意思呢？
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医生回复区
2022-01-27 07:39:03 我要投诉
sMN1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，这是染色体疾病，遗传基因的问题，临床基本不能治愈。目前没有特殊的治疗手段，可以服用B族维生素和神经营养的药物，只能对症治疗。
2022-01-27 09:43
ask766306280p
追问
请问我12周做的孕检报告，孩子是正常的么？
2022-01-28 08:48医生回答：
具体需要咨询您的主治医师，根据多方面。进行鉴别孩子是否正常。患者不必有太大的心理负担，需要与医生沟通。应该注意什么或者得到什么样的帮助。
2022-01-27 09:07:08 我要投诉
你好，那目前是孕期的一个监测情况，主要是看看有没有患这种染色体的情况，就是这种发病率也是比较低的，但是最好还是孕期做一下检查，目前检查都是正常的，没有监测到异常的染色体，定期做其他的检查就行了，在怀孕16~20周的时候做无创DNA检查。
2022-01-27 09:40
ask766306280p
追问
您的意思是说我的报告是正常的么？
2022-01-27 09:42医生回答：
那么没有检测到，这个就是属于正常的，建议详细的再咨询医生
2022-01-27 05:57:09 我要投诉
未检测到SMN1基因8号外显因子缺失，这个意思就是说未检测到有引起脊髓性肌萎缩的原因。就是说孩子没有患脊髓性肌萎缩的原因，将来不会患脊髓性肌萎缩。
以上是对“12周孕检，麻烦医生帮忙看下报告”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
2022-01-27 09:42
ask766306280p
追问
我这个是12周孕检抽血的报告，医生麻烦您仔细看下我的报告，我的是7号外显因子缺失，代表孩子是正常的么？好担心！
2022-01-27 14:30医生回答：
代表孩子没有患脊髓性肌萎缩。并不能说明没有其他疾病。是否健康还得看四维彩超检查。
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