健康咨询描述: 我现在听说同事生了宝宝了,但一出生,孩子的哭声就是像猫叫一样的,怕是得上了猫叫综合征了,想来这里问一下,这个情况是有什么样的症状表现的。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的患儿的症状是什么
猫叫样哭声是婴幼儿期特征性表现。特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。神经系统新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。其他生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。典型的临床表现,染色体核型分析为5号染色体短臂远端部分缺失为诊断依据。
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