有问必答网儿科小儿内科 → 遗传病,可能是游离性21三体综合征

遗传病,可能是游离性21三体综合征

男 | 3岁 2022-04-05 19:14:34 2人回复 来自

健康咨询描述: hi患儿王某,男性,3岁,因发育异常、智力低下就诊,其母代述病史,可靠。患儿出生时,体重3.2kg,身长35cm,无窒息,无损伤,外观基本正常。患儿出生时,母亲年龄35岁,父亲年龄36岁。当患儿一周岁时,家长发现异常,表现为行动迟缓,比同龄儿童翻身、爬行、站立困难,至今行动仍不灵活,肌肉无力◇语言障碍,1岁多仍不会说简单的词汇,如爸爸、妈妈等,至今语言能力与同龄儿童相差较远。智力低下,不会认物、认图、认人等。自出生以来就多病,很容易感冒、发热、咳嗽,曾因肺炎住院治疗。体格检査:体温36.5℃,心率110/分,伴有杂音,体重12kg,营养一般。精神稍差,反应迟缓。目光呆滞,肌张力较低,生理反射存在。眼裂宽,鼻梁低平,舌大外伸,流涎。 家系调査:除患儿外,家系中其他成员无此病患者。 细胞遗传学检査:患儿为47,XY,21,父亲46,XY,母亲46,医生结合临床表现以及细胞生物学检查,初步诊断该患儿可能患有遗传病。

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张瑶
张瑶 保定市第一中医院   主治医师 擅长: 擅长治疗小儿呼吸道感染如感冒、气管炎,支气管炎,肺 帮助网友:23034
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2022-04-06 08:29:37

      指导意见:
      那这种情况下那可能就是隐性遗传导致的,这是没有办法改变的,你只能是尽量多与孩子进行语言和肢体的沟通,多进行抚触和被动操,然后尽量的促进孩子的各方面发育的。
      

姚利琴
姚利琴 太原市第八人民医院   主任医师 擅长: 擅长儿科感冒,肺炎,腹泻病,湿疹,新生儿黄疸,婴幼 帮助网友:24679称赞:2
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2022-04-06 08:28:50 我要投诉

      三岁的孩子因为发育异常去医院就医,目前已经诊断是21三体综合症,21三体综合征,又称先天愚型,这个疾病是没有办法治愈的,现在只能是对孩子进行康复训练,根据孩子的情况尽量使孩子能够做到生活自理,现在可以给孩子测一个智力,了解一下孩子的智力水平。任何一个正常的母亲都有可能生出一个二十一三体的孩子的,年龄越大他的几率越大。
      

疾病百科| 肺炎

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温馨提示:
锻炼身体,增强机体抵抗力。季节交换时避免受凉。避免过度疲劳,感冒流行时少去公共场所。尽早防治上呼吸道感染。

肺炎是指终末气道、肺泡和肺间质的炎症。可由细菌、病毒、真菌、寄生虫等致病微生物,以及放射线、吸入性异物等理化因素引起。临床主要症状为发热、咳嗽、咳痰、痰中带血,可伴胸痛或呼吸困难等。幼儿性肺炎,症状常... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难、发热[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
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