健康咨询描述: 请问医生7号外显子未发现缺失。后面两个杂合缺失和纯合缺失,严重吗?
病情分析:
对于你所叙述的病情考虑,那么通过检查是经杂合缺失,纯和缺失它是相对比较严重的,那么一旦是出现发病的情况下会出现肌无力肌肉萎缩,这种情况而治疗的效果也并不是特别的理想,但是对于杂合缺失通常不会引起重症的反应
指导意见:
这是孕期检测
那么也要注意宝宝在分娩以后,在日常生活中一定要饮食营养均衡丰富,密切观察。是否有强直脊柱炎等情况的发生。可以检查一下染色体。
父母双方都没有,直系亲属都没有
作为一个进一步的检查,如果是没有异常的情况下,那么也不要产生心理压力。
通常杂合确实是可能是属于隐性的遗传,那么这个情况通常不必过于担心,但是对于纯合缺失,那么就要引起你的注意。这应该可能是由于基因突变而形成的,宝宝在胚胎时期就发生了怕基因突变,如果是出现症状的情况下,就有可能会引起肌肉萎缩等情况的发生。
这个基因检测出现了这种,7号外显子未发现缺失,这个不是特别严重,主要是看一下有没有出现其他的临床症状主要是为了防止出现有这种强直性脊柱炎症所造成的影响,或者是出现这种先天性畸形引起的一些病症所带来的症状。
以上是对“基因检测问题,基因检测问题??”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
基因外显子缺失会造成基因异常那么杂合缺失,通常是隐性的遗传,但是对于纯和缺失,那么一旦是出现症状时,就很难给予有效的治疗。在日常生活中一定要进行相关的检查,是否是有机萎缩侧索硬化等症状的发生。一定要早发现,提早给予干预,平时也要注意合理的饮食,要营养均衡丰富。
这是孕期检测
这个也要结合一些临床的其他方面的检查和症状。没有发现其他的异常,就不必过于担心。建议你可以再做个染色体的检测。
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