健康咨询描述: 患儿身高明显偏矮,腹部明显膨胀,巨大肝脏,的血糖高,乳酸,高尿酸,尿酮体阳性。
指导意见:
糖原累积病是先天性酶缺陷造成糖原代谢障碍的疾病。除磷酸化酶激酶缺陷者为X-连锁隐性遗传外,其余都为常染色体隐性遗传。本病可分为12种类型,但其共同的生化特征为糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏贮量增加,仅少数疾病的糖原贮量正常,而糖原分子结构异常。
首先出现这种情况的话,如果说是有乳糖,高尿酸以及尿酮体阳性的话,这个有可能是出现了免疫性系统疾病,尤其是出现有这种肾脏,基本情况比较多,可能会出现这种肾炎的症状或者出现有这种肾功能不全所引起的一些不良反应症状。及时观察身体具体情况就可以了,采取相应措施。
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