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肝窦状核变性,怀孕5个月,是否会遗传

女 | 23岁 悬赏20个健康币 2009-10-02 20:13:18 3人回复 来自邢台市

健康咨询描述: 主要症状:体内大量铜,无法排除会集在肝肾,需经常吃青霉胺,从尿液里排出铜.
发病时间:12年前
化验检查结果:9月24日检查正常

曾经的治疗情况和效果: 需一直吃青霉胺,效果理想(但现在怀孕,请问坏能不能吃).

医生回复区

余波
余波 温州医科大学附属眼视光医院   主治医师 擅长: 白内障,青光眼,视神经炎,眼睑病,眼外伤 帮助网友:7230称赞:191
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2009-10-02 20:23:28 我要投诉

      肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万~l00万),以不同程度的肝细胞损害,脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征.肝豆是一种常染色体隐性遗传病,患者子女均为携带者,一般无症状,但部分表现为血清铜和铜蓝蛋白降低.与非肝豆携带者所婚育子女中,肝豆携带者的几率为50%.
       青霉胺本品可影响胚胎发育.动物实验发现有骨骼畸形和腭裂等.患有类风湿关节炎和胱氨酸尿的孕妇,在妊娠期服用本品曾报道其出生婴儿有发育缺陷,因此,孕妇应忌服.若必须服用,则每日剂量不超过1g.预计孕妇需作剖腹产者,应在妊娠末6周起,至产后伤口愈合前剂量每日限在250mg.尚不明确本药是否可分泌入乳汁,建议哺乳期妇女禁用.

赫医生zj
赫医生zj 其他 帮助网友:87称赞:12
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2009-10-02 23:08:13 我要投诉

      您好:
       在一般情况下,如果怀孕,青霉胺和一些细胞毒性药物要禁止服用,肝豆状核变性的患者应继续接受治疗,建议您根据病情来定,如果病情较轻,如您所说9月24日检查正常,可以考虑妊娠前3个月停止服用,因为前三个月是宝宝形成一些重要器官的阶段,这样对您和您的宝宝都要有好处,以后应当适当减少青霉胺的用量,期间要定时做一些检测例如:血清铜,血浆铜蓝蛋白等等以便于调整剂量和发现副作用,青霉胺的副作用主要是过敏反映和粒细胞减少症等等,最后衷心祝愿您和您的宝宝及家人身体健康.

小婧医生
小婧医生 其他
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2009-10-02 23:24:19 我要投诉

      你好!您的病情应该是肝豆状核变性(简称肝豆)吧?首先,关于遗传问题,它是常染色体隐性遗传病,说通俗点就是多为隔代遗传,隔代发病,也就是您的孩子的子女发病几率较大,上一代和下一代很少同患此病,所以你可以放心,但是它并非不遗传,你孩子的基因中还是有这个基因存在的,只是不发病而已.
      其次,关于青霉胺,它长期服用不良反应很多,是影响生育的主要药物,对于女性患者来说,在妊娠前6个月需要停用青霉胺.我不知道你有没有服用DMSA(二疏机丁二酸)替代青霉胺,因为它的不良反应较青霉胺小,对孕妇及胎儿影响较小,但是也应该在计划妊娠前1—2个月内暂停此药.但是这两种药都有一定不良反应.所以在计划妊娠前4个月,最好到医院接受相关不良反应的治疗,这样对孕妇和胎儿都有好处.如果这些措施您都没有进行的话,建议你现在马上到医院进行全面检查,看看胎儿的情况,并如实的讲自己的情况告诉妇产科医生,以便获得更多的帮助.衷心祝愿意您和您的孩子最后都能身体健康!
      以上是对“肝窦状核变性,怀孕5个月,是否会遗传”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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