健康咨询描述: 想请大夫看看我羊穿的检测结果(第一张是羊穿结果,第二张是我女儿的检查结果,第三张是我儿子的检查结果)
你好,本病的病因和发病机制十分复杂,曾有多种发病学说。目前认为威尔逊病是基因突变导致的遗传性疾病,其基因突变的数目众多,突变的类型复杂,纯合突变较少而杂合突变多见。已证实ATP7B基因突变是本病的主要原因。请带上检查报告去公立医院儿科门诊就诊。
指导意见:
这个检测结果要看第一个发现病情的人是谁,如果是你儿子先发病,则胎儿考虑是肝豆状核变性患者,图片内容显示胎儿的基因和先证者相同,如果你儿子最先做检查,就属于先证者。
病情分析:
从你发的图片来看的话,这个还是个基因突变的问题,不好说现在。这个东西比较麻烦
指导意见:
所以说这个只能通过一个临产的一个检验才行,目前的话,医生是怎么跟你说的?
以上是对“怀孕5个月,儿子有肝豆核基因变性,女儿是携带者”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
医生说肝豆几率95%以上
医生是不是建议还是不要这个小孩。
这个医生没说
这个疾病如果宝宝生出来假如是,反正也可以药物治疗。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线