健康咨询描述: 不能走路,说话吐词不清,不能自行小便现已脐下开洞插管
想得到怎样的帮助:母亲患此病,她的子女会有遗传的病历吗
小脑萎缩与遗传因素有一定的关系.它是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡.依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症.SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%.
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早发现,早诊断,早治疗。
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