健康咨询描述:
3个多月开始哭闹
现在肌张力高 不翻身 头也抬不好 平常自己不怎么动
曾经的治疗情况和效果: 3个多月做过CT 说过是脑发育不良 只输了10天的营养针 没效果
想得到怎样的帮助:可以恢复到正常孩子一样吗
病情分析:
你好,苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸的代谢异常。属于常染色体隐性遗传疾病,没有根治办法。
指导意见:
若是诊断已经明确,必须尽快治疗,没有很有效的办法,最好是从饮食上注意,低苯丙氨酸饮食,有特定的婴幼儿奶粉,饮食控制至少持续到青春期以后。另外可以进行染色体检查,明确是典型的还是非典型的,如果是非典型的需要加用药物治疗,例如5-羟色胺。建议去儿科专家门诊就医给予合理化指导。
医生询问:
病情分析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。
指导意见:
开始治疗的年龄愈小,效果愈好。首先是低苯丙氨酸饮食,添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
医生询问:
温馨提示:
保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
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