苯丙酮尿值较高，就确定是苯丙酮尿症吗
男 | 1岁 2020-09-01 15:21:52
1人回复
来自定西市
健康咨询描述： 宝宝现今25天，20天查出苯丙酮尿值是6，两三天后又复查值是2400想问这个值确定是苯丙酮尿症吗
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医生回复区
2020-09-01 15:26:54 我要投诉
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2020-09-01 15:47
ask93474034ke
追问
现今在我们甘肃省妇幼保健院检查之后，给的奶粉，并且查基因检测，如果基因检测出来结果都正常，孩子值降下去的话，还是会确定是苯丙酮尿症吗
2020-09-01 15:51医生回答：
如果基因检测正常就不是，但是筛查的假阳性率很低
2020-09-01 15:58
ask93474034ke
追问
假阳性是不是值都没有这么高，如果值低些，也有可能是假阳性
2020-09-01 16:06医生回答：
是的，这么高的值一般不会是假阳性
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