苯丙酮尿症
保密 | 0个月 2012-01-07 14:01:34
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健康咨询描述： 第一次采血是孩子出生第十天，60天的时候医院打电话说孩子的血样有问题PKU值是1.9，第二次去采血复查PKU值又变成了2.4，
想得到怎样的帮助：请问我家孩子PKU值正常吗？
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2012-01-07 14:04:28
苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
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