线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾玻其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经蹭等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌并糖尿并肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。治疗方法:(1)清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;(2)减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;(3)通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等;(4)补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态,辅酶Q10又可以促进能量代谢。
这是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。线粒体脑病的治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。多是联合用药,清除氧自由基,减少毒性产物,辅助代谢等。
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