有问必答网儿科小儿内科新生儿内科 → PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查

PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查

男 | 0个月 2012-12-17 11:39:28 5人回复 来自

健康咨询描述: 患者年龄:-1
PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查
到底是神马意思?

曾经的治疗情况和效果: 新生儿。无治疗史。

想得到怎样的帮助:就想明白这句话是什么意思?父母需要做什么?

医生回复区

刘金华
刘金华 护师 擅长: 支气管炎,气管炎,肺炎,小儿肠炎 帮助网友:16903称赞:13
微信扫一扫,随时问医生
2012-12-17 12:13:04 我要投诉

      病情分析:
      由于pku是一种“基因缺陷疾病”,带有遗传倾向,而是一种“隐性遗传”
      指导意见:
      对pku合并ws的患者提倡饮食和抗痫的联合治疗。苯丙酮尿症合并ws有较高的发生率,当患者表现为痉挛时,应特别注意除外pku
      

崔杜娟
崔杜娟 定西市安定区李家堡镇卫生院张湾分院   医师 擅长: 肺炎喘嗽(小儿肺炎)、感冒(急性上呼吸道感染)、泄 帮助网友:2608
微信扫一扫,随时问医生
2012-12-17 12:13:51 我要投诉

      病情分析:
      PKU=phenylketonuria,苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常,为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤,患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸,不治疗或者晚治疗的患儿,99%都存在有智能障碍,甚至连生活都不能完全自理
      指导意见:
      。[1]PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。如果确诊,国家给予免费治疗。[2]苯丙酮酸(PKU)正常值:PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性。[3]
      

王丹
王丹 其他 帮助网友:2667称赞:28
微信扫一扫,随时问医生
2012-12-17 12:14:42 我要投诉

      病情分析:
      pku指苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常,为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤
      指导意见:
      pku高分一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。
      
      以上是对“PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

张佳
张佳 四川大学华西第二医院   主治医师 擅长: 儿科常见病、儿童神经系统疾病,尤其是癫痫、中枢神经 帮助网友:3433称赞:23
微信扫一扫,随时问医生
2012-12-17 12:22:34 我要投诉

      病情分析:
      这个是可以治疗的,但是越早越好的
      可以通过药物好低苯丙酮食物来治疗
      指导意见:
      这个疾病多需要长期药物和食物维持的,但是智力,身体发育一般都是和正常宝宝一样的
      

谢洪
谢洪 其他 帮助网友:1464称赞:18
微信扫一扫,随时问医生
2012-12-17 12:15:40 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮酸(PKU)正常值:PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性。[
      指导意见:
      PKU即苯丙酮酸,高值可能是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,或者苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高
      建议去医院做个较全面的检查吧,如果确诊苯丙酮尿症,国家给予免费治疗
      

快速问医生下载
疾病知识 健康视频 疾病知识 健康视频
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

磺胺嘧啶片

磺胺嘧啶片

本品适用于: 1.磺胺类药属广谱抗菌药,但由于...[说明书]

磺胺嘧啶片

磺胺嘧啶片

本品适用于: 1.磺胺类药属广谱抗菌药,但由于...[说明书]

医生在线免费咨询

关闭

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

快速问医生二维码
医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由