健康咨询描述:
患者年龄:-1
PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查
到底是神马意思?
曾经的治疗情况和效果: 新生儿。无治疗史。
想得到怎样的帮助:就想明白这句话是什么意思?父母需要做什么?
病情分析:
由于pku是一种“基因缺陷疾病”,带有遗传倾向,而是一种“隐性遗传”
指导意见:
对pku合并ws的患者提倡饮食和抗痫的联合治疗。苯丙酮尿症合并ws有较高的发生率,当患者表现为痉挛时,应特别注意除外pku
病情分析:
PKU=phenylketonuria,苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常,为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤,患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸,不治疗或者晚治疗的患儿,99%都存在有智能障碍,甚至连生活都不能完全自理
指导意见:
。[1]PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。如果确诊,国家给予免费治疗。[2]苯丙酮酸(PKU)正常值:PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性。[3]
病情分析:
pku指苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常,为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤
指导意见:
pku高分一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。
以上是对“PKU高值者,未洗脱者请及时复采血片复查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
这个是可以治疗的,但是越早越好的
可以通过药物好低苯丙酮食物来治疗
指导意见:
这个疾病多需要长期药物和食物维持的,但是智力,身体发育一般都是和正常宝宝一样的
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