新生儿2个月查出pku值高22
女 | 0个月 2018-04-21 11:08:19
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来自未知
健康咨询描述： 新生儿2个月查出pku值高22.2，最后省妇幼确诊为酮尿症29.4，吃特奶5天后复查直接降到0.1了，按医院安排平均每天吃6-7次，每次11-13克奶粉，
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2018-04-21 14:29:05 我要投诉
你好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，食治疗是唯一的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既限制苯丙氨酸又有足够营养，满足孩子生长发育的需要
2018-04-21 15:48:17 我要投诉
打算咨询什么呢？诊断明确，治疗有效。
当血Phe＜4mg/dl时少量添加含Phe的食物，以维持血苯丙氨酸浓度。婴幼儿维持在2-4mg/dl，年长儿2-10mg/dl为宜。饮食控制至少到10岁，至青少年期后更佳。必须注意孩子智力发育，有部分高苯丙氨酸血症的孩子是辅酶四氢生物蝶呤缺乏症引起，按苯丙酮尿症治疗可以降血苯丙氨酸浓度，但不能改善精神发育。
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