第二次复查诊断书上是《PKU》苯丙酮尿症
男 | 1岁 2013-01-14 15:40:47
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健康咨询描述： 第二次复查诊断书上是《PKU》苯丙酮尿症2.1 我想问下详细的注意事项，比如再去复查，或就诊
曾经的治疗情况和效果： 新生儿出生3天后抽血一次，然后复查苯丙酮尿症是2.1
想得到怎样的帮助：再让去复查电脑上查不出结果
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2013-01-14 17:44:25 我要投诉
病情分析：
你好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
指导意见：
你好，苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。
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