pku遗传性疾病苯丙酮尿症

      病情分析：
      不知道孩子的苯丙氨酸浓度是多少？建议立即复查一下并做鉴别诊断，有两种类型，一种是经典型的苯丙酮尿症，靠饮食控制来治疗改善，另一种是辅酶四氢生物蝶鳞缺乏症，需要吃药治疗。
      指导意见：
      建议立即做化验检查，以区别开来的类型，积极治疗，另外做头颅核磁共振，看一下脑损伤的程度，可以进行康复治疗，不过这种脑损伤一般是不可逆的，但通过治疗可能有所好转。
      

      病情分析：
      苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，这个疾病对孩子神经系统也是有损害的。关键是这个疾病早期发现早期可以通过给特殊的饮食控制疾病的发展，使孩子智能发育达到正常水平。你已经耽误了最佳的治疗时间。
      指导意见：
      但是目前为了挤防止疾病进一步发展加重，那还是应该治疗的。治疗的话主要就是给孩子使用特殊的食物，低苯丙氨酸饮食。建议你尽快的给孩子确诊治疗。
      

      病情分析：
      你好，5岁宝宝，发育迟缓，语言障碍，遗传代谢检查，苯丙酮尿症，遗憾的是有了后遗症才诊断。本病早诊断早干预早治疗。注意低苯丙氨酸饮食，食疗应尽早在患儿3个月以前开始进行，坚持低苯丙氨酸饮食，应至少持续到青春期后，可以避免智能低下的发生。
      指导意见：
      指导意见，苯丙酮尿症关键在于早发现、早确诊、早治疗。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，认真合理安排饮食，必要时，医生会给予药物治疗，尽可能避免神经系统损害等严重后果。
      
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