有问必答网儿科小儿内科 → 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

男 | 0个月 2013-04-21 12:50:23 3人回复 来自

健康咨询描述: 你好,医生。我儿子出生三天采血,现在已经四个多月了,医院突通知儿子PKU值高,大约是2.25mg/dl需要复查。我们一家都好担心,请问儿子患病的可能性大吗?现在儿子没有任何异常,也没有苯丙酮尿说的表现症状。

医生回复区

周锦龙
周锦龙 江西省妇幼保健院   副主任医师 擅长: 新生儿黄疸,急性呼吸窘迫综合征,早产儿 帮助网友:9506称赞:3
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2018-04-26 19:28:00 我要投诉

      你好,根据你的描述,婴儿给予低苯丙氨酸奶粉,使苯丙氨酸的摄入量既能满足生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高,饮食控制应持续到青春期后。
      

王伟
王伟 泰安市妇幼保健院   副主任医师 擅长: 外感发热,急性上呼吸道感染,支气管肺炎,婴儿腹泻, 帮助网友:1292
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2018-04-26 20:04:33 我要投诉

      你好,他如果足底月检查是有问题的话,需要再进行复查,如果确诊是苯丙酮尿症的话,需要用特殊配方奶粉进行治疗,后期的时候,也需要用特殊配方的食物,防止出现智力障碍
      

张小园
张小园 其他 帮助网友:3807称赞:31
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2013-04-21 13:07:45 我要投诉

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿症多是遗传性疾病,建议及时尽早治疗,90%患者智力可以正常。
      指导意见:
      若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,建议及早治疗。希望我的回答对你有帮助。祝你好运。
      以上是对“苯丙酮尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2013-04-21 19:02 ask38764483b7 追问

按照医生说的,我儿子是苯丙酮尿症?复查的结果还没出来,我们都很担心。

2013-04-22 18:05医生回答:

正常人指标是1-3mg/dl,如果复查高于这个指标,建议及时尽早治疗。

2013-04-26 22:03 ask38764483b7 追问

我孩子的PKU的值是2.25mg/dl,而不是高正常值2.25?请问可能性大吗?

2013-04-26 22:23医生回答:

现在是在正常范围内,如果复查有问题建议及时就诊

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