9岁苯丙酮尿症儿童该怎么办

男 | 8岁 2013-09-20 20:57:56 1人回复来自

健康咨询描述：我外甥患有苯丙酮尿症，从小发现时就去北京看过好多次但都不见效，期间又看过几次还是不见好，现在9岁了仍不会说话但能听懂别人的话，去年开始就在幼儿园上课，但没任何进展，眼看越来越大，不知道该怎么办。

曾经的治疗情况和效果：小时候去北京看过几次也吃过很长时间的药，但都不见效。

想得到怎样的帮助：现在都九岁了，不知道该怎么办，应不应该送到聋哑学校啊

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赵红梅医师擅长: 儿科呼吸，消化，循环等各系统疾病，如反复呼吸道感染帮助网友：1798称赞：26

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2013-09-20 22:39:18 我要投诉

      病情分析：
      您好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出。总之这个病不大好治，是一种遗传代谢病。不易根治。
      指导意见：
      您好，建议还是把孩子送到聋哑学校吧，但是不能保证孩子的智力会有所改进。最好的建议还是再生一个吧，但是一定要做好产前检查。

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