本丙酮尿症

你好,患有此病会出现相应的其他临床症状和体征的,所以请结合其他症状.

1,神经系统

早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.

2, 外貌

因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.

3,其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.

祝您健康,如有需要欢迎继续咨询.

      你好：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.
      尿和汗液有鼠尿臭味.所以你的孩子不是苯丙酮尿症.