健康咨询描述: 请问笨丙酮尿症是什么引起的?有什么方法可以自愈?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.
这是一个基因突变引起的疾病,患者缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能代谢苯丙氨酸而引起的.
目前医疗水平不能治愈,只能采取低苯丙氨酸饮食.
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你好!此病是遗传病,是基因层面的问题.
没有办法自愈,需要用药治疗及服特制的奶粉喂养.
其实药师的回复已经很清楚.
一定要及早治疗,以避免孩子的中枢神经系统受到影响,从而导致智力低下等后遗症.
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