有问必答网 → 儿科 → 小儿内科 → 什么才是猫叫综合征的呢?

什么才是猫叫综合征的呢?

男 | 3岁 2014-10-21 13:51:09 2人回复来自

健康咨询描述：我听说一个朋友的孩子，出生就是得上了一种的奇怪的病，说是叫做猫叫综合征，不知道这个病是个什么病的，想来这里多了解一下，希望能给我回复一下吧。

想得到怎样的帮助：什么才是猫叫综合征

投诉

其他类似问题

为了忘却的纪念其他帮助网友：24836称赞：6

微信扫一扫，随时问医生

2014-10-21 13:52:53 我要投诉

你好，“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

gxmp 其他帮助网友：30823称赞：68

微信扫一扫，随时问医生

2014-10-21 16:33:03 我要投诉

你好，患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实5p15为本病的缺失片段。80％的病例为染色体片段单纯缺失，10％为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体则比较少见。