健康咨询描述: 我的孩子一出生体重就轻,而且哭声像是猫叫一样,被确诊为猫叫综合征,我想咨询其有关治疗情况是怎样的,感觉太可怕了。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的治疗情况?
你好,这是一种染色体疾病,是一种先天性疾病,有特殊的体征,主要表现为智力、运动发育迟缓,体格发育障碍等,可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形,预后不乐观。治疗的主要目的是促进孩子早期的发育,尽可能建立孩子的功能,比如运动功能、智力发育、生活能力,最终目标是改善孩子的生活或者生存质量,促进其独立生活。
你好,猫叫综合症,又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。
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